Il nous faudra compter sur toutes les bonnes volontés pour que ce 20ème Téléthon soit une nouvelle fois une réussite. D’énormes progrès, comme vous le savez,  ont déjà été réalisés par les équipes de chercheurs de l’AFM (Association Française contre les Myopathies) et  nous en sommes au stade des premiers médicaments.

Quelques rappels:  Créée en 1958 par des malades et leurs parents, reconnue d’utilité publique en 1976, l’AFM vise un objectif clair : vaincre les maladies neuromusculaires, des maladies qui tuent muscle après muscle. Cette association s’est fixée deux missions : guérir les maladies neuromusculaires et réduire le handicap qu’elles provoquent. Pour remplir ces deux missions, l’AFM organise, depuis 1987, chaque premier week-end de décembre, le Téléthon, vaste opération de collecte de fonds et de sensibilisation du grand public combinant une émission télévisée très regardée de 30 heures et des dizaines de milliers de manifestations dans toute la France.

Depuis le premier Téléthon, des évolutions et révolutions déterminantes ont marqué le combat de l’AFM, porté par la détermination des malades, des familles, des scientifiques, des bénévoles et la générosité de millions de Français. L'objectif est toujours de développer des traitements de thérapie génique et cellulaire pour les maladies neuromusculaires et les autres maladies génétiques rares. Rappelons que la thérapie génique vise à introduire dans les cellules, par le moyen de vecteurs, des adénovirus ou des rétrovirus neutralisés, le gène-médicament qui permettra de réparer ou de corriger l'appareil génétique aussi bien pour une maladie acquise qu'une maladie héréditaire.

Une fois qu'on a le bon gène nécessaire à la synthèse de la protéine, il faut trouver un bon système d'expression et le bon vecteur pour que le gène s’ exprime dans les bonnes cellules, au bon moment, avec l'intensité optimale (ni trop pour ne pas être toxique, ni trop peu pour être efficace) et sans entraîner de perturbations dans l'expression d'autres gènes.

Les gènes sont multifonctions, fonctionnant en réseau, d'où des interactions particulièrement complexes à identifier.Créé en 1990 par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, Généthon est un centre de recherche et d’application sur les thérapies géniques (1ère entreprise de biotechnologie européenne à but non lucratif). Il intègre également ses activités de recherche autour des cellules souches. Généthon a ainsi obtenu, en 2005, pour une partie de ses locaux, la labellisation BPF (Bonnes Pratiques de Fabrication) autorisant, entre autres, la fabrication de produits de thérapies géniques (notamment avec des vecteurs AAV) et cellulaires destinés aux essais cliniques.

Nous sommes donc passés de la phase de recherche (vectorisation, preuve de concept chez l’animal) à la phase de production. Généthon étant positionné dans le développement de produits à usage clinique destinés au traitement des maladies rares, il s’agit bien évidement d’une étape majeure sur le chemin du médicament. Ce passage désormais concret de la recherche à la fabrication du médicament est un véritable bouleversement dans l’histoire de Généthon, de l’AFM et des maladies neuromusculaires.

Il y a eu, ces 20 dernières années,  beaucoup d’avancées dans ce secteur. Mais le bout du tunnel n’est pas encore atteint. L'ADN n'a pas livré tous ses mystères : on se trouve devant un puzzle d'1 million de molécules d'ADN en 3D (chaque gène comptant 5 à 10 protéines dont la forme est aussi importante que la composition).  Le recours à des ordinateurs puissants ne suffit pas à faire avancer les recherches.  Outre la biologie, ces recherches requièrent de nouvelles compétences, notamment en physique et en informatique.

Beaucoup de malades et leurs parents sont en attente de traitements, d’aide matérielle et restent plein d’espoir malgré leurs difficultés quotidiennes. Aidons-les en participant à cette manifestation de quelque manière que ce soit.

Le vaccin thérapeutique est une voie de recherche à ne pas écarter et qui, espérons le, aboutira un jour ou l’autre ?