Si avec 30 000 nouveaux cas diagnostiqués chaque année, les maladies génétiques constituent un enjeu majeur de santé publique, la recherche sur les maladies génétiques de l’intelligence a longtemps souffert de l’absence totale de financement. Ces maladies concernant tout de même 1 à 2% de la population française, certaines initiatives, de la l’Institut Imagine à la Fondation Lejeune, tentent de remédier à ce manque préoccupant

Des instituts spécialisés se développent au service de la recherche

 

Au coin du boulevard du Montparnasse et de la rue du Cherche midi, l’institut Imagine. Inauguré le mercredi 18 juin 2014, il constitue un institut pionnier au service des enfants, dédié à la recherche et au soin des maladies génétiques. Installé dans un bâtiment conçu par les architectes Jean Nouvel et Bernard Valéro, il dispose de 20 000 mètres carrés dans lesquels se trouvent notamment 48 laboratoires. Ce seront quelque 380 chercheurs qui bénéficieront de ces installations avec pour mission de comprendre les mécanismes à l’origine des pathologies génétiques mais aussi d’inventer une médecine permettant d’améliorer la prise en charge des patients.

 

En France, 3 millions de personnes sont atteintes par des maladies génétiques. Dans le seul hôpital Necker-enfants malades, plus de la moitié des 40 000 patients sont atteints par l’une de ces maladies.  Les maladies génétiques recouvrent encore un ensemble pour le moins vaste de pathologies. Parmi elles, les maladies génétiques affectant l’intelligence, pour lesquelles les recherches n’ont pas encore permis de corriger la déficience intellectuelle dont elles sont la cause.

 

Si la trisomie 21, due à un chromosome 21 excédentaire, est la maladie génétique de l’intelligence la plus répandue, il en existe beaucoup d’autres, plus rares. Sur 800 000 personnes atteintes d’une déficience intellectuelle, 50 000 sont trisomiques 21. Le plus surprenant est qu’aucune politique publique n’existe en France pour lutter contre cette maladie.  Alors que certains retards mentaux restent inexpliqués, les médecins spécialistes savent diagnostiquer d’autres maladies génétiques de l’intelligence comme le Syndrome de l’X-fragile, le Syndrome de Williams-Beuren, la maladie du Cri du chat ou le Syndrome Smith-Magenis. Ces pathologies génétiques ont toutes en commun d’entrainer une déficience intellectuelle.

 

Si ces maladies ont pu être assimilées à des handicaps, il reste que l’espoir de guérison n’est pas nul. En 2011, plusieurs spécialistes faisaient déjà savoir, lors des Journées internationales Jérôme Lejeune, que le handicap mental d’origine génétique de la trisomie 21 pourrait bientôt être partiellement corrigé. Cette annonce faisait suite à un essai thérapeutique mené en 2010 pendant lequel un puissant antioxydant, le gallate d’épigallocathéchine (EGCC), avait été utilisé afin d’inhiber les effets des réactions provenant du chromosome 21 excédentaire. Le Pr Mara Dierssen à l’origine de l’essai clinique expliquait alors au Figaro : « Trois mois après le début du traitement, la plupart des familles avaient deviné si leur enfant trisomique recevait l’EGCC ou un placebo, et un mois de traitement semble suffire pour observer un effet positif sur la mémoire et la psychomotricité ».

 

Les moyens dont nous disposons aujourd’hui ne permettent toujours pas de guérir la trisomie 21, ni les autres maladies génétiques de l’intelligence. La recherche les concernant est donc primordiale, d’autant plus que ces maladies sont voisines. Cela signifie que les patients porteurs de la trisomie 21 peuvent également souffrir de pathologies concomitantes. Par l’étude et le traitement des symptômes, les professionnels de la santé progressent donc également  dans la compréhension d’autres maladies. Le professeur Lejeune affirmait : « J’ai la conviction que tout se tient. Si je trouve comment guérir la trisomie 21, alors la voie sera ouverte pour guérir toutes les autres maladies d’origine génétique ».

 

La Fondation Jérôme Lejeune, premier financeur de la recherche

 

La question de la recherche se heurte à celle de son financement. En France, c’est la Fondation Jérôme Lejeune qui est le premier financeur de la recherche sur la trisomie 21. Son président, Jean-Marie Le Méné déclare: « On ne peut pas mener une politique de prise en charge du handicap mental sans avoir une stratégie de recherche ». Soigner, chercher, former constituent les trois objectifs de cette fondation et de l’institut de recherche du même nom. L’Institut Jérôme Lejeune propose aux patients une prise en charge médicale spécialisée tout au long de leur vie, et associe les soins à une recherche clinique : deux études concernant la trisomie 21 sont en cours, IMMUTRI et ACTHYF.

 

Chercher et soigner sont les mots d’ordre de la fondation dont l’institut accueille plus de 4000 patients et réalise le suivi de 6500 dossiers. Au sein de la Consultation de l’Institut Jérôme Lejeune, les professionnels de la santé rassemblent des connaissances sur les maladies déjà connues mais accueillent également les patients atteints de déficience intellectuelle dont les bases ne sont pas encore expliquées. Keenan Kampa, première ballerine étrangère à intégrer le ballet Mariinsky de Saint-Pétersbourg mais également ambassadrice de la fondation, affirme : « la recherche médicale, c’est ce qu’il y a de plus important ». Pour elle, la recherche est « la première chose qui contribuera à changer le regard du grand public sur les personnes atteintes de maladies génétiques de l’intelligence ».