L’étude est menée sur une forme commune de nanisme : l’achondroplasie. Le nanisme se définit par un défaut de croissance qui porte essentiellement sur les os des membres inférieurs et supérieurs et se manifestant par une taille adulte n’excédant pas 1,35m.  Cette forme de nanisme touche 1/15 000 naissances. Les études ont été effectuées sur des souris naines. Ces souris naines ont les mêmes particularités que l’Homme. Elles n’ont pas de développement de membres supérieurs et inférieurs et aussi quelques os du crâne. Les études ont démontré une déficience d’une protéine qui empêche une bonne croissance.  

 


Les études se sont intéressées à la forme de nanisme commune : l’achondroplasie

 

 

L’achondroplasieest une maladie génétique liée à la mutation d’un gène unique qui s’appelle FGR3. C’est souvent du un accident génétique. Les médecins ne peuvent pas prévoir et prévenir les parents que leur enfant sera atteint de nanisme. Les chercheurs savent juste que c’est transmissible entre les parents  porteurs du gène et leurs propres enfants. Le nanisme peut toucher aussi le crâne et  les vertèbres ce qui peut entrainer des complications neurologiques ou orthopédiques.

 

 

Les études ont consisté à rétablir la croissance osseuse des souris naines

 

Aujourd’hui, il n’existe pas traitement spécifique pour l’achondroplasie. Les chercheurs ont injecté une solution contenant des récepteurs FGR3 humains fonctionnels chez les souris. Au bout de 3 semaines, ils ont constaté un réel progrès. Les nouveaux récepteurs ont permit de rétablir la croissance osseuse. Après 8 mois d’arrêt du traitement, les souris atteignaient la taille adulte moyenne. Cette croissance osseuse leur permet de procréer avec les autres souris non porteuses de nanisme. Les chercheurs attendent de voir sur le long terme si l’injection n’a pas d’effets secondaires indésirables sur les souris. La chercheuse, Elvire Gouze, espère qu’un traitement pourra être trouvé pour que les personnes atteintes de nanisme puissent grandir normalement car aujourd’hui, les chirurgies et les hormones ont plus d’effets secondaires que de bienfaits. Ils ont aussi bon espoir pour traiter les autres formes de nanisme.

 

 

 

 

A mon avis, cette étude donne de l’espoir à ces personnes car si c’est génétique, un traitement peut être découvert. L’étude porte sur les souris mais si cette injection est efficace et pas nocive pour la santé, cela ouvre de grandes possibilités. Les chercheurs peuvent faire d’autres études et ainsi pouvoir adapter le traitement à l’homme. Beaucoup de maladies rares n’auront jamais de traitement car il n’y a pas assez de personnes atteintes. Les études laborantines coûtent chères et il faut qu’il y ait un retour sur investissement. Si ces personnes atteintes de nanisme peuvent bénéficier d’un traitement qui améliore leur quotidien. C’est une bonne nouvelle.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

http://www.franceinfo.fr/sciences-sante/l-inserm-fait-grandir-des-souris-naines-un-espoir-pour-l-homme-1146771-2013-09-19

http://pourquoi-docteur.nouvelobs.com/Nanisme—un-espoir-de-traitement-pour-retablir-la-croissance-3666.html

 

http://sciencesetavenir.nouvelobs.com/sante/20130919.OBS7718/nanisme-un-espoir-pour-retablir-la-croissance.html

 

http://www.afrik.com/bientot-un-traitement-pour-le-nanisme

http://www.nicematin.com/nice/une-chercheuse-nicoise-decouvre-un-traitement-contre-le-nanisme.1448413.html